Etiologie : maladie autosomale récessive fatale. La mutation entraine un dysfonctionnement d’une enzyme (arginosuccinate synthétase) du cycle de l’urée (1), entrainant une accumulation d’ammoniac fatale (2).
Epidémiologie : Nouveau-nés touchés dans les premiers jours de vie, normaux à la naissance (1). Touche les vaches Prim’Holstein de la variante pie rouge surtout (3)
Durée d’évolution : quelques jours. La dépression peut apparaitre dès le premier jour de vie (2).
Signes cliniques évocateurs : Dépression marquée, pousser-au-mur, marche compulsive, tremblements, convulsions, amaurose (1), bruxisme (3), puis un décubitus évoluant avec un opisthotonos, des crises convulsives plus marquées puis la mort (1) survenant en moins d’une semaine (2). En phase terminale, une ataxie avec des déficits proprioceptifs et un décubitus sont observés (3).
Diagnostic différentiel :
Diagnostic expérimental : mesure du taux sanguin en citrulline (très élevé chez les homozygotes et les hétérozygotes) (1) mais peu réalisé en pratique.
Pronostic : très sombre, toujours fatal.
Traitement : aucun
Prévention : un test génétique existe dans la race Prim’Holstein en France (4). Les animaux porteurs doivent être écartés de la reproduction.
Sources :
- Francoz D, Couture Y. Manuel de médecine des bovins. Med’com. 2014. 704 p.
- Robinson JL, Burns JL, Magura CE, Shanks RD. Low Incidence of Citrullinemia Carriers Among Dairy Cattle of the United States. J Dairy Sci. mars 1993;76(3):853‑8.
- Jerusalem L. Conduite à tenir face à une anomalie congénitale à symptômes nerveux chez un ruminant nouveau-né. ENVA; 2013.
- Boichard D, Grohs C, Michot P, Danchin-Burge C, Capitan A, Genestout L, et al. Prise en compte des anomalies génétiques en sélection : le cas des bovins. 2016;8.